윌리엄스증후군은 출생아 2만명 중에 1명꼴로 나오는 빈도를 보이며 7번째 염색체의 장완 근위부의 미세결실이 원인입니다. 영아기에는 고칼슘혈증, 성장 및 발달지연이 동반되며 특이한 얼굴모양을 보입니다. 성장하면서 경도의 정신지연을 보이며 고혈압, 관절구축등이 동반되기도 합니다. 이 증후군은 특히 특이한 행동양식이 특징입니다.
윌리엄스증후군 증상
외형적 특징은 두툼한입술, 크고 벌린입, 긴 인중, 들창고, 작은 볼, 부운듯한 눈두덩이, 엄지발가락 외반증, 손톱형성부전등의 특징을 가지고 있으며 심장과 혈관 기형이 있습니다. 그 외에 폐동매긔 판막협착증, 심실 또는 심방중격결손, 고혈압이 동반된 신동맥의 협착, 대동맥 형성부적 등이 있습니다.
주로 영아기때는 고칼슘혈증이 있는데 영아기에 분유 수유하는 경우 자주 발생하며 대개 2세 이전에 호전됩니다. 출생 시 저체중 및 성장 발육부전 또한 있는데 특징적으로 자주 보채고 예민하며 잘 먹지 못하는 모습을 보입니다. 또 청각에 과민하여 소리에 대단히 민감하게 반응합니다.
윌리엄스증후군 치료
근본적인 치료는 없으나 일생 잘 관리하면 괜찮은 질환입니다. 영아기 성장장애는 고칼로리 분유의 잦은 수유, 위역류 치료, 변비치료를 진행해주고 발달 및 행동장애는 언어치료, 음악치료, 운동치료등의 재활치료를 시행해줍니다. 고칼슘혈증이 생길때는 칼슘을 제한하고 비타민 D가 첨가되지 않은 분유로 수유를 하도록 합니다.
내분비 장애로 갑상선 저하증이 있는지 종종 확인하며 있다면 갑상선 호르몬을 복용하도록 합니다. 여아의 경우 중추성 성조숙증이 나타날 수 있음으로 주의가 필요합니다.심장기형이나 안과 이비인후과적 문제는 정기적인 심초음파 검사와 시력, 청력의 측정이 필요하며 진찰을 요합니다. 이상 널스해삐쮸였습니다.
